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1.真性小头畸形：是指由于胎儿的一种常染色体畸变、辐射暴露(尤其是妊娠早期)或宫内感染引起的一种异常状况，表现为脑回过小或无，脑发育明显延迟，常于胎儿第3 ~ 5个月停止发育。
主要表现为患者头顶小而尖，前额扁平，头围小于胸围，缝合处全部或部分过早闭合，体格和智力发育落后，语言和行为发育受损，少数患者甚至出现抽搐、痉挛性瘫痪等症状。
2.假性小头畸形：由炎症和脑血管损伤引起的脑损伤和脑萎缩，头围缩小程度较真性小头畸形轻。
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